במטרה לגייס את הסכום הנדרש כדי להביא את המפתח לתרופה שעתידה להציל חיים. המשפחות כבר עומדות על סף גבול הזמן – מדובר בילדים בודדים, עשרה בישראל ו-28 בעולם, שחייהם תלויים בפגם גנטי נדיר (הפגם הגנטי של הילדים הבוכרים הוא SPG-49). הפיתוח הביולוגי, שמוערך בעשרה מיליון שקלים, מלווה על ידי צוות רופאים מובילים, וכבר הצליח לגייס שבעים אחוז מהסכום הדרוש. אך הזמן אוזל, וההשלמה המיידית של התרומה היא הכרחית כדי לתת לילדים אלו סיכוי אמיתי לחיים. כעדה וכקהילה מאוחדת ולא רק כסיסמא, זה הרגע שבו כל אחד מאיתנו יכול לעשות את ההבדל – עכשיו זה הזמן להתגייס ולעזור.
אריאל יעקובוב
אריאל טשרנין
עומר פרייטג
אליישיב אוזן
אמרי מזרחי
מיראל מזרחי
סיוון זבולונוב
ישראל זבולונוב
מיכאל הלל יעקובוב
מיכאיל מולייב
נפטר לפני 11 שנים:
סלבה (ששון) מולייב ז"ל
נפטרו בשנתיים האחרונות:
עומר שם טוב ז"ל
אילעאי דוד ז"ל
לרובכם הרשימה הזו לא תאמר דבר, אך כאן מופיעים שמותיהם של עשרת הילדים החולים במחלה הנדירה בישראל, אשר תלויים בתרופה מצילת חיים. בשנים האחרונות איבדנו כבר שני ילדים חולים באותה מחלה – ולא נוכל להישאר אדישים. בראיון מיוחד מספרות אלה יעקובוב ויעל קרנק -אמהות לילדים חולים בתסמונת- על הרגעים הקשים שבהם נחשפו למחלת בנם, על גילוי המחלה המוקדם ועל הצורך הדחוף לפעול כדי להשיג את התרופה ולתמוך בפיתוחה בארצות הברית.
"שאריאל שלנו אובחן בגיל שנה וארבעה חודשים, בעלי העלה פוסט לעמוד הפייסבוק 'נדירים', לעמוד הזה הגיעה אמא בוכרית נוספת שהבן שלה נפטר, ודרך הקבוצה הזו היא קישרה אותנו ליעל, שהקימה קבוצת וואטסאפ לתמיכה". משיבה לי אלה יעקובוב שאני שואל אותה מאיפה התחילה החברות ושיתוף הפעולה בין האמהות. מהר מאוד אני מבין שזו לא עוד קבוצת תמיכה, אלא אמהות שנלחמות על החיים של הילדים שלהן. בשיחה עם יעל קרנק- אמו של עומר, היא מתארת: "כשקיבלתי את האבחון של עומר, שהיה בין שנה וחצי בערך, עשיתי חיפוש בפייסבוק ומצאתי קבוצה של הורים לילדים עם תסמונת Tecpr2 בארצות הברית, קבוצה שאמא מסויימת מארצות הברית פתחה. ישר שלחתי לה הודעה וביקשתי לדבר איתה, דיברנו במשך שעתיים וחצי והיא נתנה לי באמת את כל המידע על התסמונת, איך לטפל בילד שלי, מה חשוב, ומה צריך לשים לב, ואז בעצם הקמתי קבוצה, הרגשתי שאני חייבת לאגד את כל ההורים בישראל. בבית החולים שניידר במחלקה לגנטיקה אמרתי להם, זה המספר הטלפון שלי, אם אתם מכירים הורים בישראל, כל דבר, בבקשה תנו את הפרטים שלי כדי שהם יצרו איתי קשר. וככה בעצם זה התחיל, לאט לאט התחילו להתגלות עוד מקרים ועוד הורים יצרו איתנו קשר".
אלה: "בארץ לא הכירו כל כך, וגם כיום אין מודעות כל כך גבוהה לתסמונת, הרבה רופאים לא יכלו לתת לנו תשובות למה שאנחנו מזהים ומרגישים. בארץ יש את פרופ' ברוריה בן זאב שהכירה ואיבחנה את המקרה של משפחת מולייב, ששון שנפטר בגיל 9 ואחיו שבדצמבר הקרוב יחגוג יום הולדת 20, הם היו בני חמש בזמן שאבחנו אותם, אז כל העניין פה בארץ הוא חדש מאוד יחסית".
מתי אתן מזהות כבר שיש בעיה?
אלה: "בגיל צעיר מאוד שמנו לב שהוא לא מצליח לשתות מטרנה או כל נוזל אחר כמו ילד רגיל, הוא פשוט מתחיל לפלוט כי השרירים שלו נורא חלשים, אז הוא מתחיל להיחנק. זה היה סיוט, כל בקבוק שהייתי מכינה היה לוקח לו 40 דקות, במהלכן 4-5 פעמים שהוא נחנק באמצע, אני הולכת עם זה לרופאים, לאף אוזן גרון, במעקב, אף אחד לא הבין מה אני רוצה, התשובה הייתה: הוא עוד קטן, תני לו קצת זמן לגדול. עד שלאט לאט אנחנו עוברים כמה רופאים, אומרים לנו לעשות לו ניתוח של אדנואידים להסרת השקד שלישי, שזה די שכיח אצל ילדים, אבל לא בגילאים האלה. ובכל הזמן הזה, שאני מנסה להזין אותו הוא נחנק, ומהר מאוד אנחנו מפסיקים עם הנוזלים והוא עובר לאכול רק מוצק. בגיל שנה וארבע חודשים הוא אובחן במחלקה לגנטיקה".
יעל: "בהתחלה, לאחר שלא הצלחנו להבין מה הבעיה, עברנו איתו לבקבוק, כי חשבנו שהזרימה יותר מדי חזקה. אך גם דרך הבקבוק הוא התחיל להיחנק, אז התחלנו להסמיך לו את הנוזלים, עם חומר שנקרא מסמיך, שבעצם הופך את הנוזלים למרקם של יוגורט. כל הזמן הזה אנחנו נכנסים ויוצאים מרופאים בניסיון להבין מה לא בסדר ואיך לעזור לעומר, ביצענו אינספור בדיקות, כאשר לבסוף ביצענו בדיקת אקסום וגילנו שעומר חולה בתסמונת הזאת".
שמחכים לתור, שממתינים לתשובה, איך מנהלים בית? איך מסתדרים?
אלה: "לאחר האבחנה הבנתי מהר מאוד שלא ניתן להמשיך ולעבוד באותה המתכונת שבה עבדתי, נאלצתי להתפטר ולהישאר עם אריאל בבית. מהר מאוד הבנו שהוא לא ילך לאף גן רגיל, אמא שלי, חמותי ואחותי, וכל המשפחה, עזרו לשמור עליו ולהשגיח עליו כל הזמן. בגיל שנתיים הוא נכנס למעון שיקומי, עד אז הכל היה במאה אחוז צמוד אליו, כל יום שורדים יום, ומקווים לקבל בשורה שנדע איך עוזרים לילד, היינו בחושך מוחלט.
מה החששות שלכן על שאר בני הבית, עד כמה היה חשש שזה יפגע במרקם המשפחתי?
יעל: "אני חייבת להגיד שבכלל לא חשבתי על זה, כי הבנתי שצריך לעזור לעומר כי הוא נמצא בבעיה, אבל לא פחות מכך השקעתי את כל המשאבים גם באחותו הגדולה רומי, חוגים וכל תשומת הלב הנדרשת, כל המשפחה נרתמה לעזור כדי לשמור על שניהם, כמובן שלעומר נדרש יותר השגחה כי צריך להאכיל אותו וזה לוקח זמן".
אלה: "אצלנו כל המשפחה נרתמה לעזור, כולנו שהינו לצידו של אריאל בכל התקופה הזו שהיה צריך להיות ממש צמודים אליו והוא היה בבית, ממש סבבים של שמירה, רק שהוא הגיע למעון התחלתי לחפש עבודה. בזמן שיש עוד ילדה גדולה בבית, החיים אמורים להמשיך ולהתנהל רגיל, אבל כלום לא רגיל, הייתי יושבת שעות וקוראת מאמרים באינטרנט, מתרגמת אותם ובודקת מונחים רפואיים, דיברתי גם עם אמהות אחרות שחלקו איתנו טיפים, כל בשורה בעניין הזה משנה אותך וגורמת לך להיות הרבה יותר ממוקדת, לנו זה כבר נראה נורמלי אבל כלום בהתנהלות של הבית לא נורמלי, האכלות ממושכות בקצב מסויים, איטי מאוד, עד היום זה ככה, זה נותן הרבה חרדה, הרבה לחץ, לפי הספרות הרפואית הם לא שורדים את גיל 16, יש מקרה חריג שהוא בגדר נס של חולה שמיועד לחגוג בדצמבר הקרוב יום הולדת 20 ועבורנו הוא נקודת אור, אבל המציאות הרגילה היא יותר מורכבת ורוב הילדים נפטרים בגיל צעיר מאוד. מצד אחד זה חישל אותנו ואת כל המשפחה, אבל זה חרדה אינסופית וקיומית שהוא לא יקום בבוקר, יש עניין של בליעה ודום נשימתי, זה קורה בבוקר בהיר אחד".
מתי הגיעה הבשורה לגבי הימצאותה של התרופה?
יעל: "לפני כמה חודשים, התקשרה אלינו דניאל, אשתו של ד"ר דב טשרנין, שיש להם בת בשם אריאל שגם היא חולה בתסמונת הזו, ועידכנה שיש תרופה שניסו על עכברים וצריך עכשיו לקדם אותה לפיתוח, היא קיבלה את האישורים הנדרשים וכעת השלב האחרון של גיוס הכספים על מנת שיהיה לאפשר טיפול נסיוני בבני אדם, הזוג טשרנין עבדו ועמלו על פיתוח התרופה במשך ארבע שנים, והשקיעו רבות לקידומה ולהגיע למצב שבו אנחנו נמצאים כיום".
אלה: התרופה הזו מתקנת את הגן הפגום, והתיקון עוצר את ההידרדרות המחלה. התחלנו לגייס תרומות בחודשים האחרונים יחד עם עמותת "להושיט יד", שחשוב לציין שאינה לוקחת שקל לכיסה, ומאפשרת לנו לנהל את הכסף דרכה, עד כה נאספו 7.2 מיליון ש"ח וכעת אנחנו בישורת האחרונה לגיוס כל הסכום. אנחנו מאמינים שביחד נוכל להשיג את מלוא הסכום, עברנו דרך ארוכה ואנחנו לא מתכוונים לעצור כאן".
